تشخیص مولکولی ناقلین بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در خانواده های مشکوک، با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره ای

تشخیص مولکولی ناقلین بیماری دیستروفی عضلانی دوشن در خانواده‌های مشکوک، با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره‌ای

Background and Objective: Duchenne Muscular Dystrophy(DMD) is a neuromuscular disorder with progressive muscle wasting and weakness. This disease is the consequence of mutations in dystrophin gene located on X chromosome. Inheritance pattern of the disease is gene-dependent recessive with an incidence of one in 3500 alive male newborns. Due to the absence of efficient treatment, detection of fe...

بررسی حذف های دیستروفی عضلانی دوشن در خانواده های ایرانی و استفاده از آنها در تشخیص پیش از تولد

دیستروفی عضلانی دوشن یکی از شایع ترین اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم x است. این بیماری حاصل جهش هایی در ژن دیستروفن است و علامت اصلی بصورت ضعف شدید و پیشرونده عضلات است که سرانجام منجر به مرگ در دهه دوم یا سوم زندگی میشود. با توجه به عدم دسترسی به درمان مناسب به نظر میرسد تشخیص پیش از تولد بهترین شیوه برای کاهش بروز این بیماری در خانواده و نهایتا در جامعه باشد. طی پنج سال اخیر 85 خانواده با...

اثربخشی درمان مبتنی بر تعهد و پذیرش( ACT ) بر توانمندی خانوادههای دارای فرزند مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی دوشن

مقدمه: هدف پژوهش حاضر بررسی اثربخشی درمان مبتنی بر تعهد و پذیرش بر توانمندی خانوادههای دارای فرزند مبتلا به بیماری دیستروفی عضلانی دوشن بود. روش کار: در این پژوهش روش مداخلهای نیمه تجربی با استفاده از یک گروه آزمایش و یک گروه کنترل انجام شد. نمونه شامل 19 نفر از زوجین مراجعه کننده به مراکز مشاوره و بیمارستانهای تخصصی شهر تهران بود که با روش نمونه گیری دردسترس انتخاب شدند. برای گروه آزمایش آ...

بررسی ارتباط میان شدت علایم کلینیکی و تغییرات مورفولوژیکی در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن

    Background & Aim: Duchenne muscular dystrophy(DMD) which is caused due to the absence of cytoskeletal protein of dystrophin is the second most common, lethal genetic disorder in humans. The gene which is responsible for DMD is localized in the XP21 of human genum. Although genetic pattern and biochemistry of DMD have been recognized, pathophysiology that leads to disabling patients is not k...

نقشه‌یابی ژن آنتوسیانین ساقه برنج (Oryza sativa L.) با استفاده از نشانگرهای مولکولی ریزماهواره

بررسی تنوع مولکولی توده‌های مختلف برنج هاشمی شمال کشور با استفاده از نشانگرهای ریزماهواره

 توده­های محلی برنج ایران از دیرباز در نقاط مختلف برنج­خیز کشور کشت می­­شوند. این توده­ها طی سالیان متمادی به شرایط محیطی مختلف سازگار شده­اند و در نتیجه تنوع نسبتاً زیادی ممکن است در هر کدام از توده­ها مشاهده شود. از چندین سال پیش تا کنون، کشت رقمی به نام هاشمی که از ارقام محلی برنج ایرانی است، رایج شده است، به­طوری­که بیشتر سطح زیر کشت استان گیلان و بخشی از نواحی استان مازندران و حتی برخی از ا...